Clinicamente la Sindrome di Alport è estremamente eterogenea.
Le sintomatologie principali mostrano un’ampia variabilità nella progressione verso l’insufficienza renale terminale e importanti differenze per quanto riguarda la ipoacusia e anomalie oculari.

I reni

La sindrome di Alport rappresenta una delle forme più gravi di nefrite, essendo responsabile dell’1-2% dei casi d’insufficienza renale in Europa. La Sindrome di Alport causa dei danni ai piccoli vasi sanguigni nei reni, i cosiddetti glomeruli, deputati all’azione di filtraggio delle sostanze di scarto che confluiranno poi nel circolo sanguigno. Il decorso clinico di questa patologia è caratterizzato da un lento e progressivo decadimento della funzione renale, sino all’insufficienza renale cronica, che necessita nella fase terminale del trattamento sostitutivo costituito dalla dialisi e dal trapianto. I sintomi principale sono la presenza di sangue (ematuria) e la perdita di proteine ( protenuria) nelle urine.

Orecchio interno

Un altro sintomo che può manifestarsi è l’ipoacusia neurosensoriale per le alte frequenze, che può progressivamente aggravarsi fino a richiedere l’ausilio protesico. Il danno uditivo è rappresentato da una sordità neurosensoriale bilaterale e progressiva, che può giungere alla necessità dell’uso di protesi acustiche. Una precoce perdita dell’udito viene considerata come fattore prognostico negativo relativamente all’evoluzione del danno renale. La sordità potrà essere combattuta con l’uso gli apparecchi acustici.

Occhi

Un’anomalia oculare specifica è il lenticono bilaterale anteriore, più raramente posteriore. Per lenticono si intende la protrusione conica o sferica della superficie del cristallino ed il deficit visivo ad esso correlato non è correggibile con lenti. Può complicarsi con la rottura spontanea della capsula del cristallino, che porta all’estrusione del contenuto e a cataratta precoce. Nelle diverse casistiche europee l’incidenza dei danni a livello oculare, rappresentati prevalentemente da lenticono anteriore e macchie perimaculari retiniche, è più bassa di quella della sordità. L’eventuale cataratta si potrà risolvere con un intervento chirurgico.