Rete_Alport ha come obiettivo primario fornire a tutti i pazienti con sindrome di Alport un'assistenza multidisciplinare, equa e facilmente accessibile in tutta Italia.
La sindrome di Alport (SA) è caratterizzata da un disordine geneticamente determinato, legato ad un’anomalia di struttura del collagene di tipo IV e causato da alterazioni di uno o più geni codificanti per questo tipo di collagene (COL4A3, COL4A4 e COL4A5).
Le varianti patogenetiche (ovvero causative) comportano alterazioni di formazione e conformazione del collagene di tipo IV, essenziale per la normale composizione, struttura e funzione di specifiche membrane basali, quali quelle di rene, orecchio interno (coclea) e occhio, con conseguenti danni renali, deficit uditivo di vario grado e anomalie oculari specifiche, negli individui affetti.
Le manifestazioni cliniche, che possono essere notevolmente variabili nella SA, e le conseguenti implicazioni psicofisiche dei pazienti necessitano del costante supporto di numerosi professionisti e specialisti. Da qui si evince come la risposta adeguata per tutte le necessità di un paziente con un quadro cronico affetto da SA sia rappresentato da un approccio multidisciplinare facilmente accessibile.
Come accade per tutte le malattie rare, la conoscenza della sindrome di Alport anche nella comunità medica è di fatto molto bassa e questa mancanza di familiarità con la malattia conduce troppo spesso a diagnosi sbagliate e/o tardive, a ritardi nel trattamento terapeutici ed all’ esigenza sempre più avvertita da parte delle famiglie di effettuare i c.d. “viaggi della speranza”. Inoltre, la patologia costringe pazienti e familiari a convivere con gli effetti invalidanti di una malattia cronica che colpisce progressivamente la funzione renale, la capacità uditiva e può interessare anche quella oculare, mentre l’assistenza che riceve è di tipo settoriale, limitata cioè ad affrontare singolarmente alcune problematiche e trascurandone del tutto delle altre, mentre prevale un senso di profonda solitudine.
Rete_Alport nasce dal concreto obiettivo di porre la persona con SA al centro delle attività assistenziali, incentivando un percorso che preveda, grazie a un preciso assetto organizzativo, l’accesso alle migliori competenze territoriali possibili e ai più avanzati servizi in campo diagnostico e terapeutico.
Con Rete_Alport, l’Associazione vorrebbe incentivare la messa in campo ed il coordinamento di competenze specifiche altamente specialistiche, in grado di integrarsi per ottenere, da una parte un accrescimento delle conoscenze scientifiche e cliniche su una patologia ancora largamente disconosciuta, e dall’altra i migliori livelli di assistenza che possano essere offerti ai soggetti affetti ed alle loro famiglie.
Caratteristica, quindi, della rete è la capacità di superare i rischi connessi ad una medicina sempre più “settoriale”, che permette di mettere in comunicazione i centri e i professionisti per una presa in carico efficace degli Alport e delle loro famiglie.
Un primo passo verso la realizzazione del progetto è il coinvolgimento di tutti i professionisti che a vario titolo si occupano di S.A. e che, sulla base di un approccio multidisciplinare, possano realizzare effettivamente ed efficacemente una assistenza integrata così da migliorare la qualità delle cure erogate e di vita dei pazienti Alport e delle loro famiglie.
Responsabile del progetto: Associazione Sindrome di Alport ODV
Responsabile Scientifico: Dr.ssa Laura Massella
Coordinatori del progetto:
- Daniela Lai
- Elia Galli
- Margherita Venturini
- Giulia Nutile
Ad oggi sono tre i medici specializzandi inseriti nel progetto Rete_ Alport con il compito di collaborare nella sua realizzazione.
Fondi destinati al progetto A.S.AL odv: 20.000,00 euro
Gli studenti in medicina e specializzandi sono il futuro della medicina, e il loro ruolo è fondamentale per garantire la continuità e l’eccellenza nelle cure mediche. Partendo da questo presupposto A.S.AL è impegnata per attrarre giovani professionisti mediante l’attribuzione di un premio di natura economica.
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Valuta se il tuo centro nefrologico specialistico è in grado di garantire una presa in carico completa per i pazienti nefropatici affetti da patologie rare, come la sindrome di Alport.
