RETE_ALPORT

“Rete Alport” ha come obiettivo primario fornire a tutti i pazienti con sindrome di Alport un’assistenza multidisciplinare, equa e facilmente accessibile in tutta Italia.

La sindrome di Alport (SA) è caratterizzata da un disordine geneticamente determinato, legato ad un’anomalia di struttura del collagene di tipo IV e causato da alterazioni di uno o più geni codificanti per questo tipo di collagene (COL4A3, COL4A4 e COL4A5).

Le varianti patogenetiche (ovvero causative) comportano alterazioni di formazione e conformazione del collagene di tipo IV, essenziale per la normale composizione, struttura e funzione di specifiche membrane basali, quali quelle di rene, orecchio interno (coclea) e occhio, con conseguenti danni renali, deficit uditivo di vario grado e anomalie oculari specifiche, negli individui affetti.

Le manifestazioni cliniche, che possono essere notevolmente variabili nella SA, e le conseguenti implicazioni psicofisiche dei pazienti necessitano del costante supporto di numerosi professionisti e specialisti. Da qui si evince come la risposta adeguata per tutte le necessità di un paziente con un quadro cronico affetto da SA sia rappresentato da un approccio multidisciplinare facilmente accessibile.

• Come accade per tutte le malattie rare, la conoscenza della sindrome di Alport anche nella comunità medica è di fatto molto bassa e questa mancanza di familiarità con la malattia conduce troppo spesso a diagnosi sbagliate e/o tardive, a ritardi nel trattamento terapeutici ed all’ esigenza sempre più avvertita da parte delle famiglie di effettuare i c.d. “viaggi della speranza”.  Inoltre, la patologia costringe pazienti e familiari a convivere con gli effetti invalidanti di una malattia cronica che colpisce progressivamente la funzione renale, la capacità uditiva e può interessare anche quella oculare, mentre l’assistenza che riceve è di tipo settoriale, limitata cioè ad affrontare singolarmente alcune problematiche e trascurandone del tutto delle altre, mentre prevale un senso di profonda solitudine.

  Rete_Alport nasce dal concreto obiettivo di porre la persona con SA al centro delle attività assistenziali, incentivando un percorso che preveda, grazie a un preciso assetto organizzativo, l’accesso alle migliori competenze territoriali possibili e ai più avanzati servizi in campo diagnostico e terapeutico.

• Con Rete_Alport, l’Associazione vorrebbe incentivare la messa in campo ed il coordinamento di competenze specifiche altamente specialistiche, in grado di integrarsi per ottenere, da una parte un accrescimento delle conoscenze scientifiche e cliniche su una patologia ancora largamente disconosciuta, e dall’altra i migliori livelli di assistenza che possano essere offerti ai soggetti affetti ed alle loro famiglie.

  Caratteristica, quindi, della rete è la capacità di superare i rischi connessi ad una medicina sempre più “settoriale”, che permette di mettere in comunicazione i centri e i professionisti per una presa in carico efficace degli Alport e delle loro famiglie.

  Un primo passo verso la realizzazione del progetto è il coinvolgimento di tutti i professionisti che a vario titolo si occupano di S.A. e che, sulla base di un approccio multidisciplinare, possano realizzare effettivamente ed efficacemente una assistenza integrata così da migliorare la qualità delle cure erogate e di vita dei pazienti Alport e delle loro famiglie.

• Responsabile del progetto: Associazione Sindrome di Alport ODV
• Responsabile Scientifico: Dr.ssa Laura Massella
• Coordinatori del progetto:
  Daniela Lai 
  Elia Galli
  Margherita Venturini                                                                                                                                        Giulia Nutile

Importo stanziato  da A.S.AL odv:  10.000,00 euro