Diagnosi
Riconoscere la Sindrome di Alport
Una diagnosi precoce e cure appropriate possono può rallentare il decorso della malattia. Particolare importanza ha la diagnosi genetica ovvero una diagnosi diretta della malattia mediante lo studio del DNA, che permette di identificare la mutazione responsabile esaminando i geni alfa-3, alfa-4 e alfa-5 catena. La trasmissione della malattia si può prevenire con un corretto approccio genetico e diagnostico pre-concezionale e pre-natale.
Per approfondimenti:
Osservatorio Malattie Rare: nuovo macchinario per indagini genetiche
Diagnosi genetica sulla Sindrome di Alport: nuovi risultati.
La diagnosi clinica di Sindrome di Alport in un paziente con ematuria od insufficienza renale, viene effettuata tramite:
storia familiare positiva per ematuria o insufficienza renale cronica (IRC);
biopsia renale o cutanea che mostri assottigliamento, ispessimento delle membrane basale
anomalie oculari tipiche (lenticono anteriore)
ipoacusia neurosensoriale bilaterale per le alte frequenze.
Ulteriori info:
Centro di riferimento italiano per la Sindrome di Alport
Altrettanto importante è la prevenzione secondaria consistente nel procrastinare l’insorgenza dei sintomi, prevenire le complicanze e rallentarne l’evoluzione della patologia con un corretto approccio clinico sottoponendosi a check-up periodici al fine di controllare la pressione arteriosa, analisi del sangue e delle urine, visita nefrologica.
In particolare è molto importante nei bambini effettuare la terapia idonea a rallentare il decorso dell’insufficienza.
Regole di comportamento
Controllo pressione arteriosa
Esami del sangue e delle urine
Visita neurologica
Controllo periodico dell'udito
Visita oculistica
Non esiste alcuna terapia specifica per questa malattia ed ai pazienti con diagnosi di Sindrome di Alport viene proposto uno stretto controllo nefrologico, audiometrico e oculistico. Il problema principale è la nefropatia, per cui viene valutata nel tempo la comparsa o il peggioramento di sintomi indicativi di un deterioramento della funzionalità renale, quali ipertensione, proteinuria, diminuzione della clearence della creatinina o aumento della creatininemia. In tal caso, vengono messi in atto presidi terapeutici sintomatici, farmacologici o dietetici, per tentare di rallentare la progressione in insufficienza renale terminale.
La terapia è sintomatica, volta ad alleviare i disturbi clinici presenti nel paziente. Sono utili in particolare i farmaci che controllano la pressione arteriosa e quelli che riducono l’escrezione di proteine nelle urine, quali gli ACE-inibitori. Studi Clinici (2013) hanno dimostrato che l’assunzione di alcuni farmaci (ACE inibitore), quando la funzione renale è ancora normale, possono ritardare l’insufficienza renale. Alla luce di questi studi appare importante la diagnosi precoce al fine di iniziare il trattamento nei bambini con Sindrome di Alport che presentano elevati livelli di proteine nelle urine.
Raccomandazioni cliniche
Clinical practice recommendations for the treatment of Alport syndrome: a statement of the Alport Syndrome Research Collaborative.
https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00467-012-2138-4
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