10:00 – 10:30 | Saluti Istituzionali

10:30 – 12:00 | Genetica e ricerca di base

Moderatori: Silvia Kalantari (Pavia) e Irene Capelli (Bologna)
La genetica nella Sindrome di Alport | Silvia Deaglio (Torino)
Casi clinici e l’importanza del counselling genetico | Claudia Izzi (Brescia), Valentina Corradi (Vicenza)
Terapia genica: facciamo il punto | Anna Maria Pinto (Siena)
Take Home Messages per i pazienti | Anna Maria Pinto (Siena)
Discussione

12:00 – 13:00 | I segni extra-renali della Sindrome di Alport

Moderatori: Pamela Giordano (Torino) e Matteo Scaramuzzi (Torino)
L’ipoacusia: cos’è, come trattarla e novità dalla ricerca | Lorenzo Salerni (Siena)
Il coinvolgimento oculare: quali segni, quando riduce il visus e come curarlo | Silvia Osnaghi (Milano)
Discussione

13:00 – 14:00 | Light lunch

14:00 – 15:30 | La Sindrome di Alport nel bambino

Moderatori: Bruno Gianoglio (Torino) e Marco Pennesi (Trieste)
L’ ematuria nella Sindrome di Alport e le varianti autosomiche nel bambino | Laura Massella (Roma)
La terapia: quando e cosa iniziare | Antonio Mastrangelo (Milano)
La transizione: specificità nella Sindrome di Alport | Licia Peruzzi (Torino), Marco Quaglia (Alessandria)
Take Home Messages per i pazienti | Giovanni Conti (Messina)
Discussione
Comunicazione orale: Varianti eterozigosi dei geni COL4A3 e COL4A4 in una popolazione pediatrica: fenotipo e genotipo | Ivana Bringheli (Roma)

15:30 – 16:30 | Focus sulle nuove linee guida europee per la Sindrome di Alport

Introduce: Adele Mitrotti (Bari)
Le nuove linee guida europee sulla Sindrome di Alport: un update su genetica, aspetti clinici e terapia | Beata Lipska (Danzica – Polonia)
Discussione

16:30 – 17:00 | Comunicazioni orali

• L’importanza del test genetico nella diagnosi di Sindrome di Alport: famiglia con malattia correlata al gene COL4A1 che mima la Sindrome di Alport | Chiara Dordoni (Brescia)
• Possibile contributo di varianti nei geni COL4A3 e COL4A4 alla variabilità fenotipica in pazienti affetti da ADPKD | Carlotta Caprara (Vicenza)
• Phenotypic spectrum of a rare heterozygous splicing mutation in COL4A4 | Adele Mitrotti (Bari)
• Caratteristiche cliniche e molecolari dei pazienti con nefropatia COL4-correlata afferenti a centro di nefrologia pediatrica di primo livello | Laura Bianchi (Parma)

Moderano: Antonio Mastrangelo (Milano) e Antonello Pani (Cagliari)

17:00 – 17:50 | Focus sulla ricerca di base

Introduce: Benedetta Bussolati (Torino)
Nuovi approcci alla rigenerazione glomerulare | Laura Perin (Los Angeles – USA)
Discussione

17:50 – 18:00 | Chiusura dei lavori

*Coffee station a disposizione durante il congresso

08:30 – 10:00 | Novità per i pazienti adulti con Sindrome di Alport

Moderatori: Marco Quaglia (Alessandria) e Stefano Maffei (Asti- Presidente SIN Piemonte)
Ruolo degli SGLT2-i sulla progressione della malattia renale e sulla proteinuria in associazione alla RAAS-i
Domenico Santoro (Messina)
Outcome nei pazienti con trapianto renale | Antonello Pani (Cagliari)
Le future frontiere terapeutiche | Sandro Feriozzi (Terni)
Take Home Messages per i pazienti | Adele Mitrotti (Bari)
Discussione
Comunicazione orale: SGLT2-inibitori in pazienti adulti con Sindrome di Alport: esperienza monocentrica italiana | Diego Toso (Brescia)

10:00 – 10:30 | Comunicazioni orali

• L’immunoistochimica delle catene alfa del col iv come metodica diagnostica e prognostica a supporto dei test genetici nei pazienti con Sindrome di Alport | Francesco Beretta (Legnano)
• Glomerular crescents: a rare manifestation of Alport Syndrome (as): a case report | Rossella Messina (Messina)
• Frequenza delle complicazioni oculari in pazienti pediatrici ed adulti con Sindrome di Alport: studio longitudinale monocentrico | Mariagrazia Liotta (Messina)
• Correlazione genotipo-fenotipo nei pazienti FSGS con mutazioni del collagene Alpha 4 | Francesca Digennaro (Bari)

Moderatori: Claudia Izzi (Brescia), Licia Peruzzi (Torino)

10:30 – 11:30 | Focus sugli aspetti ginecologici

Introduce: Rossella Attini (Biella)
La gravidanza nella malattia renale cronica con aspetti peculiari nella Sindrome di Alport | Giorgina Barbara Piccoli (Le Mans – Francia)
Discussione

11:30 – 12:00 | Focus sulla nutrizione nella malattia renale cronica

Introduce: Giorgina Barbara Piccoli (Le Mans – Francia)
L’alimentazione: come e più di un farmaco | Annalisa Noce (Roma)
Discussione

12:00 – 12:20 | Progetto Rete Alport: la multidisciplinarietà per tutti

Moderatori: Laura Massella (Roma) e Stefano Maffei (Asti- Presidente SIN Piemonte)
La Rete Nazionale Alport | Daniela Lai (Sassari – Presidente A.S.AL) e Margherita Venturini

12:20 – 12:45 | Consegna assegno e Video, chiusura dei lavori

*Coffee station a disposizione durante il congresso