L’approccio diagnostico alla Sindrome di Alport può manifestarsi molto complesso, proprio per la varietà dei aspetti che possono essere coinvolti.

È pertanto auspicabile un trattamento collaborativo tra le diverse figure professionali che vengono coinvolte: Medico di base, Pediatra Genetista, Nefrologo, Oculista, Otorinolaringoiatra, Dietista, Medico dello sport e Infermiere.

La patologia infatti costringe pazienti e familiari a convivere con gli effetti invalidanti di una malattia cronica che colpisce progressivamente i reni e la capacità uditiva.

Nella quotidianità il paziente trova spesso difficoltà nell’individuare i centri medici “specializzati” di riferimento. L’assistenza che riceve è di tipo settoriale, limitata cioè ad affrontare singolarmente alcune problematiche e trascurarne del tutto delle altre. 

Il momento della diagnosi rappresenta per le famiglie un momento di profonda crisi e di smarrimento. I genitori si ritrovano spesso di fronte a notevoli difficoltà sia di accettazione che di gestione della malattia.

Lungo il percorso di crescita che va dall’infanzia all’adolescenza fino all’età adulta, si incontrano infatti una serie di momenti di difficoltà. L’accettazione della malattia, l’utilizzo delle protesi acustiche, l’effettuare giornalmente sia la terapia farmacologica che la dieta aproteica. Queste sono solo alcune delle problematiche che ogni giorno i pazienti e le loro famiglie si trovano ad affrontare, il più delle volte in piena solitudine.

A causa della rarità della malattia non esiste, purtroppo, un adeguato supporto informativo e psicologico.

La nostra Associazione per questo si spende da anni per incentivare attività di condivisione che promuovano un Approccio Multidisciplinare.

Siamo convinti che sia importante rivolgersi a personale specializzato che sposi questo approccio nei confronti della Sindrome di Alport.  Il personale medico deve possedere le competenze necessarie per una corretta e precoce diagnosi, per un approccio alla patologia in tutti i suoi aspetti genetici, clinico-terapeutici, psicologici e sociali. Solo in questo modo è possibile intraprendere una corretta gestione del paziente e dei familiari in tutti i suoi aspetti sia clinici che sociali.